Nachweis von Progressiver Retina Atrophie (PRA) beim Irish Setter: Stäbchen-Zäpfchen Dysplasie (rcd-1)

Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine heterogene Gruppe vererbbarer Störungen bei Hunden, die zur Degeneration der Netzhaut und kompletter Blindheit führen kann. Der angebotene PRA-Gentest verhindert, dass (mischerbige, heterozygote) Träger dieses genetischen Defektes in der Zucht eingesetzt werden und minimiert die Gefahr von Erkrankungen an PRA in der Nachkommenschaft. Die PRA-Genotypisierung erhöht somit die Sicherheit und Qualität in der Zucht.

Erste klinische Symptome (Dämmerungsschwachsichtigkeit und Tunnelsehen) treten ab einem Alter von 6-12 Wochen auf. Die Degeneration verläuft progressiv und führt letztlich zu Blindheit.

Welche Tiere sollten getestet werden?

Wir empfehlen die Testung von Tieren, die für die Zucht vorgesehen sind bzw. von Tieren, bei denen PRA in der Zuchtlinie ("Verwandtschaft") bereits zuvor aufgetreten war, vor Vollendung des 6. Monats. Träger des Gendefektes können so rechtzeitig erkannt werden.

Welches Probenmaterial benötigen wir?

PRA / rcd-1 ist eine vererbbare Krankheit. Dementsprechend ist die genetische Veränderung in allen Körperzellen nachweisbar. Neben Blut, Gewebe oder Sperma eignen sich deshalb auch Haare mit Haarwurzeln als das Tier besonders schonendes Probenmaterial.

Qualitätssicherung

In unserem hauseigenen, molekularbiologischen Labor werden Ihre Proben mit modernsten, international anerkannten Methoden untersucht. Wir sind nach ISO EN 9001:2000-12 zertifiziert und nach DIN EN ISO/IEC 17025:2000 akkreditiert. Unser Qualitätsmanagementsystem garantiert Ihnen größtmögliche Sicherheit in der Behandlung Ihrer Proben.

Wissenschaftlicher Hintergrund

Genetische Ursache von PRA ist eine Mutation in einem Enzym, das am Sehvorgang beteiligt ist (cGMP Phosphodiesterase, PDE). Mit Hilfe eines Gentests kann die entsprechende Veränderung im PDE-Gen nachgewiesen werden.

Beim Irish Setter wird das PRA-Krankheitsbild "rcd-1" (rod-cone dysplasia type 1, dt.: Stäbchen-Zäpfchen Dysplasie) autosomal-rezessiv vererbt. Im Gegensatz zum autosomal-dominanten Erbgang bedeutet das, die Krankheit kann nur dann zum Ausbruch kommen, wenn sich auf beiden homologen Chromosomen die gleiche Mutation im PDE-Gen findet. Die Mutation muss also sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt worden sein. Heterozygote Eltern mit je einem mutierten und einem gesunden PDE-Gen sind selber gesund, können den Gendefekt jedoch vererben. Nachkommen solcher Eltern sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % von der Erbkrankheit betroffen. Mit einer Wahrscheinlichkeit von weiteren 50 % sind die Nachkommen gesunde Erbträger des Gendefekts. So kann die Krankheit mehrere Generationen überspringen, bevor sie wieder zum Ausbruch kommt.