DNA-Test zur Bestimmung Ihres erblichen (genetischen) Thrombose-Risikos

Bis zu 15% aller Menschen haben ein angeborenes erhöhtes Thrombose-Risiko. Ab 69,00 € inkl. Mwst. ermitteln wir Ihr persönliches genetisches Thrombose-Risiko anhand eines einfachen Abstrichs Ihrer Mundschleimhaut oder einer Blutprobe. Diese Probe wird auf die 3 wichtigsten genetischen Faktoren untersucht, die einen Einfluss auf das Thrombose-Risiko haben:

• Faktor V Leiden (APC-Resistenz)
• Faktor II (Prothrombin)
• MTHFR (Homozysteinämie)

Was ist eine Thrombose?

Die Thrombose ist eine Erkrankung der Gefäße, bei der sich ein Blutgerinnsel (Thrombus) im Gefäß festsetzt und den weiteren Blutfluss behindert. Dadurch kann das Gewebe nicht mehr mit Sauerstoff versorgt werden. In Deutschland erkranken jährlich etwa 100.000 Menschen an dieser Erkrankung. Häufig tritt eine Thrombose im tiefen Venensystem der Beine auf. Typische Symptome für tiefe Beinvenenthrombosen sind:

• Schwellung und Wärmegefühl im betroffenen Körperteil
• gerötete und gespannte Haut, eventuell Blaufärbung
• Spannungsgefühl und Schmerzen in Fuß, Wade und Kniekehle (Linderung bei Hochlagerung)

Allerdings verlaufen die meisten Thrombosen, ohne dass die Betroffenen etwas bemerken. Lebensbedrohlich wird eine Thrombose, wenn sich der Thrombus löst, bis in die kleineren Gefäße der Lunge wandert und diese verstopft. Diese sogenannte Lungenembolie verläuft meistens tödlich und kostet allein in Deutschland jährlich etwa 10.000 Menschen das Leben.

Die Ursachen für Thrombosen werden in drei Klassen unterteilt.

1. Erbliche oder medikamentös bedingte Gerinnungsstörungen führen zu einer verstärkten Blutgerinnung oder verhindern den Abbau der Gerinnsel.
   
2. Bewegungsmangel durch Bettlägerigkeit nach Operationen, eingeklemmte Gliedmaßen auf langen Reisen und erweiterte Venen fördern das Entstehen einer Thrombose, da die Muskeln den Blutfluss zurück zum Herzen nicht mehr unterstützen können.
   
3. Schäden an der inneren Gefäßwand können das Festkleben von Blutplättchen ermöglichen und dadurch eine Gerinnung auslösen. Auch Flüssigkeitsmangel und Ablagerungen in den Gefäßen behindern den Blutfluss zusätzlich.

Welche Risikofaktoren gibt es?

Das individuelle Thrombose-Risiko wird durch viele Risikofaktoren bestimmt, die ein evt. vorliegendes genetisches Risiko noch verstärken können. Gerade die Kombination verschiedener Faktoren lässt das Risiko stark ansteigen. Einige dieser vermeidbaren Faktoren sind in der nachstehenden Tabelle mit dem daraus resultierenden Risiko zusammengefasst.

Risikofaktoren für eine Thrombose

	Risikofaktor	Erhöhtes Risiko
	Übergewicht und Bewegungsmangel: Durch eine Veränderung im Fettstoffwechsel gelangt besonders viel Cholesterin ins Blut und schädigt die Gefäßwände, wodurch diese verkalken können.	ca. 2-3fach
	Rauchen: Kohlenmonoxid im Rauch schädigt die Gefäßwände, sodass sich Fett ablagern kann und Nikotin verengt die Gefäße zusätzlich, wodurch schon kleine Gerinnsel hängen bleiben.	Indirekt, nicht  quantifiziert
	Antibaby-Pille: Bestimmte Kontrazeptiva-Präparate enthalten Hormone, durch die Gefäßwände verändert und die Entstehung einer Thrombose begünstigt werden können.	3-6fach
	Langstreckenflüge: Durch Bewegungsmangel, eingeklemmte Gefäße und Flüssigkeitsmangel kann das Blut nicht mehr richtig fließen und kann gerinnen.	2-5fach
	Schwangerschaft: Durch das erhöhte Blutvolumen und das Gewicht des Fötus steigt der Druck auf die Gefäßwände und sie können geschädigt werden.	ca. 4fach
	Operationen: Der Bewegungsmangel nach einer größeren Operation führt zu einer Verlangsamung des Blutflusses und begünstigt dadurch die Entstehung einer Thrombose.	Je nach   Schwere  der Operation

Was sind erbliche Risikofaktoren?

Angeborene Risikofaktoren werden durch die Eltern vererbt und sind durch die Lebensweise nicht beeinflussbar. Sie beruhen auf Veränderungen in bestimmten Genen (Mutationen), durch die eine Erhöhung des Thrombose-Risikos gegeben ist. In unserem Test wird Ihre DNA auf die Mutationen des Faktor V Gens, des Faktor II Gens und des MTHFR Gens untersucht. In der folgenden Tabelle sind die Häufigkeit der Mutationen in der europäischen Normalbevölkerung sowie die Erhöhung des Erkrankungsrisikos bei einzelnen Mutationen dargestellt. Der Genotyp zeigt an, ob die Mutation in der DNA vorhanden ist. Beim Wildtyp liegt keine Mutation vor und ein erhöhtes Risiko für Thrombose ist nicht gegeben. Ein heterozygoter Genotyp heißt, dass man die Mutation von einem Elternteil geerbt hat. Man ist homozygot bezüglich der Mutation, wenn beide Eltern diese weiter vererbt haben. Dadurch erhöht sich auch das Risiko, an einer Thrombose zu erkranken.

Was bringt eine Früherkennung des erblichen Thrombose-Risikos?

Eine frühzeitige Erkennung des erblichen Risikofaktors kann bei entsprechender Lebensführung eine schwerwiegende Erkrankung verhindern. Durch Gewichtsreduktion, Absetzen der Antibaby-Pille bzw. Umstieg auf ein weniger problematisches Präparat und Verzicht auf Rauchen kann das persönliche Risiko erheblich gesenkt werden. Stehen lange Reisen oder Operationen an, können in Absprache mit Ihrem Arzt zusätzliche vorbeugende Maßnahmen eingeleitet werden. Durch Tragen von Kompressionsstrümpfen wird der Blutfluss unterstützt. In besonderen Fällen senken Heparinspritzen die Gerinnungsneigung des Blutes. Auch bei Schwangeren kann durch die Erkennung des erblichen Thrombose-Risikos und daraus resultierenden Beobachtungen eine Thrombose verhindert werden.

Testablauf

• Formular zur Aufklärung und Einwilligungserklärung
• Überweisungsformular für individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL)
• Anleitung zur Probenahme

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Diese Ergebnisse erhalten Sie!

In Ihrem Testergebnis ist aufgeführt, ob Sie eine der drei genetischen Veränderungen tragen und welches erhöhte Risiko damit verbunden sein kann. Diese Risikoeinschätzung ist keine sichere Vorhersage, ob oder wann Sie eine Thrombose bekommen werden, aber eine Richtlinie für die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose. Durch weitere Risikofaktoren wie dem Rauchen oder der Einnahme bestimmter oraler Kontrazeptiva kann das individuelle Risiko erhöht werden. Auf der Grundlage dieser Untersuchung des persönlichen genetischen Risikos kann Ihr Arzt die Verhütungsmethode Ihrem Risiko anpassen und bei Schwangerschaft, langen Reisen oder Operationen vorbeugende Maßnahmen ergreifen.

Datenschutz

Die Analysen werden im Labor der JenaGen GmbH in Jena durchgeführt. Es werden ausschließlich die in Auftrag gegebenen Untersuchungen durchgeführt. Alle persönlichen Angaben und erzeugten Daten unterliegen dem Datenschutz und sind nur unserem geschulten Fachpersonal zugänglich. Die Testergebnisse werden ausschließlich an den überweisenden Arzt übermittelt.

Schlüsselwörter: Thrombose, Faktor V Leiden, Thromboserisiko